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En Andalucía se estima que medio millón de personas podrían estar afectadas por alguna de las 7.000 patologías consideradas enfermedades minoritarias
(Prensa Junta Andalucía) El 26 de febrero, Málaga acogerá la VII Jornada interdisciplinar sobre enfermedades raras en el que participan investigadores y clínicos de la Universidad de Málaga (UMA), del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), del Hospital Regional, y el Hospital Virgen de la Victoria. La jornada, que será retransmitida íntegramente online como consecuencia de la crisis sanitaria provocada por la COVID-19, está dirigida a profesionales y estudiantes de grados y postgrados relacionados con la biomedicina; y a todo el público interesado, particular o profesionalmente, en las enfermedades raras y los avances de la biomedicina en este ámbito. La jornada dispone de toda la información en la web habilitada para esta edición (https://www.geyseco.es/ibima-rare/), donde habilitará la plataforma de emisión en directo desde donde se podrá seguir gratuitamente.
La séptima edición, que se organiza como cada año en torno al 29 de febrero, con motivo del Día Mundial de las patologías minoritarias, está organizada por especialistas en enfermedades raras que ejercen su labor en la provincia de Málaga, integrados en el Área IBIMA-Rare del IBIMA, y en concreto, la coordinación está a cargo de Miguel Ángel Medina Torres, catedrático de la UMA y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) e IBIMA; y Raquel Yahyaoui, coordinadora adjunta del área IBIMA-Rare y bioquímica clínica del Hospital Regional de Málaga.
El acto dará comienzo a las 9 de la mañana, con la inauguración por parte del director científico de IBIMA y jefe de servicio de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Francisco J. Tinahones; acompañado por José Antonio Ortega, director gerente del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, junto al vicerrector de Investigación y Transferencia de la UMA, Teodomiro López; y a los dos coordinadores del área científica IBIMA-Rare. Se desarrollará hasta mediodía, contando numerosos ponentes, entre ellos investigadores, directores y gestores de instituciones dedicadas a distintos aspectos de las enfermedades raras, así como divulgadores científicos en la importante tarea de diseminar los resultados de la investigación biomédica entre las enfermedades raras.
LA INDICENCIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS EN LA POBLACIÓN
Actualmente hay descritas más de 7.000 enfermedades raras. El 75% inician sus síntomas en la infancia y el 30% de los niños afectados no supera los 5 años de vida. En este sentido, Miguel Ángel Medina destacó que “con estas cifras no nos queda más remedio que reclamar una atención más amplia para mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus cuidadores”
En Andalucía padecen alguna de estas patologías más de medio millón de pacientes. Se estima que den la provincia de Málaga existen 130.000 afectados, contando con más de 40.000 casos en la capital.
Por su parte, Raquel Yahyaoui manifestó sobre esta incidencia de las enfermedades raras sobre la población que “hablamos de un número cada vez mayor de enfermedades que, gracias a la aportación de la ciencia, se ha conseguido descubrir las causas genéticas”. En palabras de la investigadora, “la identificación de un diagnóstico preciso en los pacientes afectados por enfermedades raras, permiten la posibilidad de abordar un tratamiento más específico”.
ENFERMEDADES RARAS. UNA INVESTIGACIÓN DE PRESENTE Y FUTURO.
Los ponentes darán una visión integrada de las enfermedades raras, y sus posibilidades de presente y futuro, y discutirán dudas con los participantes durante las mesas redondas y conferencias asociadas.
Por otro lado, Miguel Ángel Medina, también resalta la importancia actual de dar mayor difusión y ampliar la formación sobre las enfermedades raras o minoritarias para ofrecer mejoras en la asistencia sanitaria y social a los pacientes y sus familiares, así como la relevancia del trabajo de investigación y desarrollo de medicamentos específicos para patologías raras, representa un avance muy significativo en el tratamiento de estos pacientes que hasta ahora carecían de una opción terapéutica eficaz.
A los profesionales de IBIMA, la Universidad de Málaga y los hospitales universitarios Regional de Málaga y Virgen de la Victoria, se unirá el director de servicio de Medicina Genética del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Francesc Palau; el catedrático de Bioquímica y Biología Molecular del Departamento de Bioquímica de la Universidad de Oviedo, Carlos López Otín; el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); Juan Carrión; y el comunicador científico, Antonio González, presentador de programas de divulgación científica como ‘Enfermedades Raras e ‘Investigadores por el Mundo’ de Radio Libertad FM
ENTREGA DEL IV PREMIO IBIMA-RARE A LA INVESTIGADORA YOLANDA DE DIEGO.
El evento servirá para hacer entrega del IV Premio IBIMA-Rare ‘Trayectoria profesional de investigación y atención a las Enfermedades Raras’, a la Dra. Yolanda de Diego Otero, en reconocimiento a su amplia trayectoria investigadora y al desarrollo de una terapia experimental para el Síndrome de X Frágil, así como su implicación personal en la divulgación de las enfermedades raras.
La Conferencia de clausura del acto correrá a cargo del director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela, Ángel Carracedo.
Además, la jornada cuenta con la colaboración de empresas del sector farmacéutico como Sanofi-Genzyme, Alexion, Ultragenyx, Takeda, Alnylam y Vitaflo
